Test prenatal no invasivo

El principal beneficio de este test es que brinda una gran tranquilidad a la futura madre, ya que posee una alta tasa de detección, lo que permite descartar la presencia de anomalías genéticas en el bebé con una elevada certeza, sin la necesidad de un procedimiento invasivo.

Si, este test puede ser realizado por cualquier futura mamá para brindar tranquilidad durante el embarazo. Sin embargo, está especialmente indicado cuando el embarazo es considerado de riesgo. Esto puede deberse a una edad materna mayor a 35 años, a casos de anomalías genéticas en la familia, o a un hallazgo ecográfico que sugiera la presencia de un desorden genético en el bebé.

Este estudio no presenta ningún riesgo para el bebé ni para la mamá, ya que el análisis se lleva a cabo sobre una simple muestra de sangre obtenida por venopunción del brazo de la madre, tal como en cualquier análisis de rutina.

El gran valor de estos estudios radica en su alta sensibilidad y especificidad. La sensibilidad de este estudio es mayor al 99% para la principales anomalías estudiadas. Es decir, si el test no detectó una anomalía, podemos asumir con una elevadísima certeza que dicha anomalía no está presente, brindando tranquilidad a la familia. La alta especificidad implica que cuando el test indica la presencia de una anomalía, podemos asumir con una muy elevada certeza que esa anomalía está presente. En estos casos, se activa un protocolo en el cual ofrecemos un asesoramiento personalizado sin cargo, cubrimos el estudio confirmatorio sin costo adicional y determinamos la necesidad o no de llevar a cabo un procedimiento invasivo de confirmación diagnóstica.

No, en lo absoluto, no hace falta estar en ayunas ni suspender ninguna medicación. Sí sugerimos una buena hidratación dos días antes para una mejor extracción.

Desde luego que si. El ultrasonido estructural de primer trimestre es el complemento ideal para un estudio genético prenatal no invasivo, ya que puede estimar problemas de índole embriológica por observación directa. Sin embargo, en cuanto a identificación de anomalías genéticas, el ultrasonido estructural tiene una tasa de detección de alrededor del 85%, dejando un 15% aproximado de falsos negativos ya que no analiza el ADN fetal.

Los resultados se obtienen rápidamente a partir de los 5-10 días hábiles para opciones premium y 7 a 15 días hábiles para opciones esenciales desde de la fecha de extracción.

En Genesia el NIPT cuesta desde USD 290 (Standard) hasta USD 1.350 (Genome), según el panel: Standard USD 290, Standard Pro USD 350, Advanced USD 490, Advanced Pro USD 650, MaterniT21 Plus USD 820 y Genome USD 1.350. Los precios son para extracción en nuestra sede de CABA; para el resto del país se suma un costo de logística. Se puede pagar en pesos al tipo de cambio del día, con opción de cuotas.

Las opciones premium (MaterniT21 Plus y Genome) se pueden hacer desde la semana 9 de embarazo, y las opciones esenciales (Standard, Standard Pro, Advanced y Advanced Pro) desde la semana 10.

En general el NIPT no está cubierto por las obras sociales ni por las prepagas. Igualmente, podés intentar solicitar el reintegro presentando la factura del estudio; las condiciones dependen de cada obra social o prepaga.

Trabajamos con dos laboratorios de referencia mundial en ADN fetal. Las opciones premium (MaterniT21 Plus y Genome) se procesan en Sequenom (Labcorp, Estados Unidos), el laboratorio que lanzó en 2011 MaterniT21, el primer NIPT comercial del mundo; trabajamos con Sequenom desde 2015. Las opciones esenciales (Standard, Standard Pro, Advanced y Advanced Pro) se procesan con la tecnología NIFTY de BGI Genomics.

El NIPT es un estudio de screening: analiza el ADN fetal presente en una muestra de sangre de la madre, por lo que no tiene ningún riesgo para el embarazo. La amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas son estudios diagnósticos invasivos, que requieren tomar una muestra dentro del útero y tienen un pequeño riesgo de pérdida del embarazo. Por eso el NIPT se usa como primer paso, y los estudios invasivos se reservan para confirmar un resultado positivo. Ante un resultado positivo en Genesia, cubrimos el estudio confirmatorio sin costo adicional (consultar condiciones).

Sí. Ofrecemos el test de paternidad prenatal no invasivo, que se hace con una muestra de sangre de la madre y otra del presunto padre, desde la semana 8 cumplida de embarazo. Toda la información está en argentina.genesia.la/paternidad-prenatal/.

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